부산근육장애인협회

희귀 유전성 골격근 퇴행성 질환으로 전 세계적으로 출생 남자 아동 3,500명당 대략 1명꼴로 영향을 받는 근육 영양장애 중에서 가장 흔히 나타나는 형태입니다. 이 질환은 전형적으로 약 3세에서 6세 사이의 아이들에게 나타나며, 질병의 진행 속도도 비교적 빠른 편 입니다. 일차적으로 골반 근육이 위축되며, 종종 어깨 근육도 영향을 받을 수 있습니다. 질병이 진행됨에 따라 몸통과 아래팔의 근육도 위축되며 점차적으로 신체의 주요 근육으로 확장됩니다. 이로 인해 걸음을 걷는데 이상이 생겨 좌우로 휘청거리면서 걷는 동요성보행을 보이며, 계단을 오르거나 일어설 때 자주 넘어집니다. 질환은 진행성이고, 대부분의 환자들은 10대에 휠체어를 필요로 하게 되며 질환 진행됨에 따라 척추가 휘어지기도 합니다.

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  G71.0

베커형 근육 영양장애(Becker muscular dystrophy)는 유전자의 돌연변이로 유발되어 근육으르 소실하는 유전 근육 소모성 질병입니다. 이것은 골격근을 이루는 특정 단백질(디스트로핀 ; Dystrophin)의 비정상적인 생산 또는 결핍으로 인해 발생하는 질환으로, 원인이 되는 유전자는 DMD (Duchenne type Muscular Dystrophy) 유전자라고 불리며 X 염색체에 위치하고 있습니다.

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  G71.0

엉덩이 근육과 어깨 부분의 근육이 점진적으로 약해지는 유전질환으로, 유전자의 돌연변이에 따라 몇 가지 하위 그룹으로 나눠집니다. 근육 약화와 위축은 진행성이고, 몸의 다른 근육으로 영향이 확산될 수 있습니다. 약 16개의 아류 형 들이 특정 유전자의 돌연변이에 기초하여 발견되었습니다. 이 아류 형의 발병나이, 강도, 증상의 진행은 사례마다, 같은 가족 내 구성원들 사이에서조차 매우 다양할 수 있습니다. 일부 개인은 매우 경미하고, 천천히 진행되는 반면, 다른 이들은 중증 장애의 원인이 되는 빠른 진행성을 가질 수 있습니다.

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  G71.0

얼굴-어깨-팔 근육영양장애는 신경근육계 질환으로, 란도르 디제린(Landouzy Dejerine) 근육디스트로피라고도 알려져 있습니다. 이 병은 근육이 전신적으로 약해지며, 얼굴, 어깨, 그리고 팔 위쪽 근육이 일차적으로 약해집니다. 이후 눈을 완전히 감는 능력이 손상되고 입술의 움직임이 제한되며 머리 위로 손을 올리는 것이 어려워지고 엉덩이와 대퇴근육, 그리고 다리 아래 부분의 근육이 위축됩니다.

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  G71.0

유전원인에 의한 근육병으로 서서히 진행하거나 비진행성의 근 질환으로 임상적으로, 유전적으로 다양한 질환군입니다. 일반적으로 출생 시부터 전신 근육긴장도의 저하가 나타나며 수유 장애나 호흡장애를 동반하게 되고 종류에 따라서는 얼굴기형이 나타나기도 한다. 그러나 선천성 근병증은 모든 연령에서 증상이 나타날 수 있습니다.

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  G71.2

전신의 여러 기관에 영향을 미치는 질환으로 유전자 변이에 의해 운동 근육의 위축과 긴장이 눈, 심장, 전신 근육에 나타납니다. 근육긴장성이라는 말에서 알 수 있듯이 이 질환은 한 번 수축한 근육이 이완되는데 시간이 오래 걸립니다. 예를 들어 일단 주먹을 쥐면 다시 손을 펴기까지 상당한 시간이 필요합니다. 이 질환은 어느 나이에서나 발병할 수 있으나 대부분의 경우 20세 정도에 증상이 나타나기 시작해서 50세경에 뚜렷해집니다. 영아기에 증상이 나타나는 경우는 매우 드뭅니다.

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  G71.1

드문 근육 염증 질환으로써 일반적으로 성인기에 나타나기 시작합니다. 이 질환은 특히 팔과 다리에 천천히 진행성 약화와 근육 위축을 보입니다. 봉입체 근염은 종종 환자가 다발근육염을 위해 처방된 치료에 반응하지 않을 때, 진단되어지기도 합니다. 봉입체 근염은 근육의 피로와 약화가 몇 달 또는 몇 년에 걸쳐 점진적으로 발병하는 것이 특징적입니다. 여성보다 남성에게서 더 빈번하게 발생하는 경향을 보이며, 몸쪽 부위와 말단부 모두 영향을 받게 됩니다. 발병 연령은 보통 50세 이후이며 더 빨리 나타나는 경우도 있습니다.

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  G72.4

척수와 뇌간의 운동신경세포 손상으로 근육이 점차적으로 위축되는 신경근육계 희귀 유전질환입니다. 이 질환은 제1형 척수성 근육위축이라고도 하며 주로 영아기에 발병하고 척수성 근육위축의 약 80%은 심각한 형태(SMA 1)로 나타나게 됩니다. 제1형 척수성 근육위축의 신생아들은 6개월이 되기 전에 근육이 심하게 약해지고, 독립적으로 앉지 못하게 되며 이외에 운동발달장애, 근육 긴장성 약화가 특징적인 임상 소견으로 나타나게 됩니다.

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  G12.0

운동신경 및 감각신경이 신경의 축색돌기나 혹은 이를 둘러싸고 있는 수초 단백의 형성에 관여하는 유전자의 이상으로 손상되는 병이다. 결과적으로 손과 발의 말초신경 발달이 영향을 받아 근육의 위축과 변형이 발생한다. 마치 샴페인 병을 거꾸로 세운 것과 같은 특징적인 기형을 유발한다. 1886년에 샤르코, 마리, 그리고 투스에 의해 처음으로 보고되었기에 그들의 이름을 따서 그동안 샤르코-마리-투스 질환 (Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)이라고 불렀다. 본질적으로 HMSN과 CMT는 같은 병이다.

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  G60.0

운동신경세포병(Motor neuron disease)은 운동 신경에 점진적인 퇴행이 일어나는 중증 신경계 질환군으로 뇌에서 나와 연수 또는 척수로 전달되는 상위 운동신경이나 척수에서부터 근육으로 전달되는 하위 운동신경의 이상으로 질병이 발생할 수 있습니다. 상위 운동신경이 손상되면 신체의 과도한 반사 반응이 나타나고, 하위 운동신경이 손상되면 근육이 진행적으로 위축 되고, 쇠약해집니다. 운동신경세포병은 여러 다른 형태로 나타나지만, 일반적으로 희귀성 질환에 속합니다.

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  G12.2

폼페병은 당원이 축적되어 생기는 병입니다. 이 드문 유전 대사 질환은 몸의 에너지 원천인 당원을 분해하는데 필수적인 알파-1,4 글루코시다아제 효소의 선천적 결핍이 원인입니다. 이 효소가 부족하게 되면 과도한 양의 당원이 여러 세포의 리소좀 내에 축적되는데 특히 근육세포에 축적됩니다. 이로 인해 세포가 손상되어 근육이 약해지고 특히, 호흡(기능)부전 및 심장근육에 이상이 발생하는 심근병증이 생기게 됩니다.

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  E74.0